基因組測序？

　　不少人對這個名字還有些陌生，但早在30多年前，人類基因組測序計劃就已經成為破譯人類遺傳密碼的大科學工程，并與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃并稱為“20世紀人類三大科學計劃”。

　　所謂基因組測序，就是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，鎖定個人病變基因，提前預防和治療。多年前，蘋果公司創始人史蒂夫·喬布斯在確診胰腺癌后，曾花費10萬美元進行個人基因組測序，引發公眾關注。

　　如今科技發展日新月異，完成一個人的全基因組測序，已經是普通實驗室甚至家庭都可以負擔得起的“平常事”。以當下火熱的第三代測序為例，完成個人全基因組測序僅需1天時間，有的費用已經低于5萬元。

　　不過，第三代測序技術也面臨著一個尷尬困境：要完成這樣數據規模的全基因組組裝分析，需要消耗50萬個CPU小時，只能在超大計算機集群上進行。這種情況下，同時對大量個體的全基因組進行組裝分析，是難以想象的。

　　以全基因組組裝方式對群體進行測序分析，成為生物和醫學研究的趨勢。生物信息學領域的科學家們，也致力于改變這種數據產出速度高于數據分析速度的尷尬狀況，不斷開發出更高效的組裝分析算法。

　　如今，中國農業科學院農業基因組研究所博士阮玨與美國哈佛大學醫學院博士李恒合作，研發出第一個能夠跟上基因組測序產生速度的組裝算法——Wtdbg。

　　國際學術期刊《自然—方法學》(Nature Methods)近日刊發了這一成果的論文，其中提到，這一算法極大提高三代測序數據的分析效率，與今年4月科學家研發的Flye算法相比，分析速度提升了5倍，并首次將測序數據分析時間降低到少于測序數據產出時間。

　　據阮玨介紹，Wtdbg算法的開發得益于一個新的組裝圖理論的提出，將測序數據切分為固定長度的短串，再從短串構建出的圖上恢復出全基因組序列。

　　“由于第二代測序錯誤率低，大部分短串是正確的，相同的短串間可以利用德布魯因圖的原理合并起來構成組裝圖。”阮玨說，突破性的方法基于突破性的理論基礎。

　　從2013年開始，阮玨和李恒著手解決第三代測序組裝的問題，隨后在德布魯因圖基礎上，設計出一個新的組裝圖理論——模糊布魯因圖。

　　“我們重新定義了‘短串’，新設計的模糊布魯因圖能夠容忍高噪聲數據，并隨后對生成組裝圖與恢復基因組序列做了大量相應的重構，使其兼具高效率和高容錯的優點。”阮玨說。

　　2016年，這一研究成果開始對所有人免費開放使用，不僅被幾十篇學術論文引用，還被國內多家基因測序分析公司作為主要組裝分析工具，并且在2019年世界大學生超算競賽中做為性能測試賽題。

　　阮玨說，這一研究成果表明我國在基因組算法領域具有了引領國際的實力，也代表了我國科技發展的軟實力。有了這個更快的全基因組組裝方式，也將有更多的人從中受益，比如，像史蒂夫·喬布斯那樣做一個基因組測序。(記者 邱晨輝)